Azoospermia en varón infértil con polimorfismo heterocromático 46,XY,9qh+

Abstract

ANTECEDENTES: la infertilidad es la incapacidad para conseguir el embarazo en la pareja sexualmente activa, sin anticoncepción, en el lapso de un año. Las alteraciones numéricas, como trisomías, o estructurales, como inversiones o translocaciones tienen una presentación poco común. En la población general pueden ocurrir alrededor de 0.4% de alteraciones cromosómicas, numéricas o estructurales. En pacientes con concentración menor de 10 millones de espermatozoides esta frecuencia aumenta, incluso, a 10 veces (4%) por lo que deberá tomarse en cuenta en el tratamiento de pacientes infértiles con oligozoospermia severa y azoospermia. Los polimorfismos no tienen repercusión en el fenotipo; sin embargo, se han asociado con pobre espermatogénesis e infertilidad masculina. La mayor parte se manifiestan como oligozoospermia severa y escasos como azoospermia.

CASO CLÍNICO: se comunica un polimorfismo heterocromático 46 XY 9qh+ en un paciente masculino de 38 años de edad, con azoospermia como causa de infertilidad primaria, confirmada mediante cariotipo.

PALABRAS CLAVE: polimorfismo, azoospermia, infertilidad.