Mutaciones y polimorfismos mitocondriales en un paciente mexicano con cáncer de próstata

Resumen

ANTECEDENTES: la etiología genética del cáncer de próstata, la neoplasia más común en los países occidentales, es compleja y la interacción de los genes con los factores ambientales de la enfermedad se ha vuelto de interés en los últimos años. Los estudios de las mutaciones somáticas en el ADN mitocondrial se han convertido en un aspecto importante de la investigación del cáncer porque estas variaciones pueden tener consecuencias funcionales y servir como biomarcadores para la detección y evolución tumoral prostática.

CASO CLÍNICO: reporte de la secuenciación bidireccional del mitogenoma (16,569 pb) de tejidos celulares, maligno y sano, proveniente de la resección transuretral de próstata de un paciente mexicano diagnosticado con cáncer de próstata. Gracias a las herramientas bioinformáticas especializadas, MITOMAP y MitImpact CSS Bioinformatics Lab, se localizaron las primeras mutaciones susceptibles al cáncer de próstata, T489C, G6261A, C12705T y C16223T. Otras mutaciones probables encontradas fueron: C13478G y G12009A (aún no descritas en la bibliografía médica). Todas las variaciones estudiadas fueron homoplásmicas. Se identificó el haplogrupo A2 mitocondrial del paciente. En la actualidad, se estudia la frecuencia de haplogrupos mitocondriales en poblaciones europeas y asiáticas asociadas al cáncer de próstata; sin embargo, se carece de estudios similares en la población mexicana.

CONCLUSIÓN: las mutaciones somáticas en el genoma mitocondrial son eventos frecuentes en el cáncer de próstata que se constituyen en una herramienta complementaria a los estudios tradicionales de diagnóstico de este cáncer.

PALABRAS CLAVE: cáncer de próstata, haplogrupos mitocondriales, mutaciones en el mtDNA, bioinformática, resección transuretral de próstata, mutaciones homoplásmicas.