Síndrome de regresión embrionaria testicular: conceptos clínicos y revisión de la bibliografía

Resumen

Los trastornos del desarrollo sexual tienen baja incidencia en la población pediátrica; sin embargo, su repercusión a mediano y largo plazo justifica su entendimiento. El síndrome de regresión embrionaria testicular es una alteración compleja, que frecuentemente pasa inadvertida en el diagnóstico médico; se caracteriza por la exposición embrionaria al estímulo de la testosterona, pero en algún proceso del desarrollo sucede una regresión gonadal, que resulta o expresa un fenotipo masculino en grado variable. El diagnóstico se establece con la detección del cariotipo 46, XY, determinación de testosterona poscastración y concentraciones séricas elevadas de LH y FSH. La concentración sérica de hormona antimülleriana representa un marcador indirecto de coexistencia y función testicular; en pacientes con concentraciones normales o elevadas debe sospecharse un trastorno en la síntesis androgénica y, de esta manera, se excluye el diagnóstico de síndrome de regresión embrionaria testicular. El tratamiento aún se discute, pues debe individualizarse según el grado de virilización fenotípica, pero siempre debe ser multidisciplinario. Es importante ofrecer apoyo psicológico para el paciente y sus padres.

PALABRAS CLAVE: regresión embrionaria testicular, trastornos del desarrollo sexual, uropediatría, intersexo.